江西發(fā)現(xiàn)一例人類罕見異常染色體

新華網(wǎng)南昌１１月１２日電（記者高皓亮）江西省婦幼保健院近日從一名３歲男孩身上發(fā)現(xiàn)一例人類罕見異常染色體核型：４６，ＸＹ，ｄｕｐ（４）（ｐ１２ｐ１６）。據(jù)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主管技師李宇中介紹，這一異常染色體經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，屬世界首次發(fā)現(xiàn)。rvV福鼎新聞網(wǎng)｜今日福鼎｜福鼎新聞信息權(quán)威發(fā)布平臺

李宇中分析認(rèn)為，這一染色體可能是在減速分裂時，同源染色體之間非對等交換或染色單體之間非對等交換形成重復(fù)片段而產(chǎn)生。根據(jù)基因的致病性程度，可能會導(dǎo)致患者先天性的非進(jìn)行性智力低下，生長發(fā)育遲緩，并伴有五官、四肢、皮紋和內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形癥狀。rvV福鼎新聞網(wǎng)｜今日福鼎｜福鼎新聞信息權(quán)威發(fā)布平臺

據(jù)介紹，這一染色體核型目前已錄入中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，將有助于為類似癥狀患者找出病因。rvV福鼎新聞網(wǎng)｜今日福鼎｜福鼎新聞信息權(quán)威發(fā)布平臺